一、关于唐氏综合症的介绍

　　什么是唐氏综合症呢?即使现实生活中您没有见过，但很多人也能从电视上了解到一些关于唐氏综合症的信息。所谓的唐氏综合症是高发在出生婴儿的一种染色体病，主要的症状有面部畸形、生长发育障碍、智力低下、免疫力低下等。为此，患上唐氏的婴儿要定期做检查，并在检查的过程需要注意一些问题。

　　唐氏综合症对婴幼儿来说是一种折磨，所以，作为唐氏患者的亲人要尽量帮助他缓解病情，延长生命。所以，平时要定期带唐氏患儿去医院检查，并还要了解清楚做唐氏筛查需要注意什么。

　　唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，

　　拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

　　患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征。

　　该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

二、唐氏筛查主要是检查什么

　　唐氏筛查查的主要是宝宝是否存在先天性的缺陷，所以孕妇在怀孕期间适当的做一些唐氏筛查对于你们是有帮助的。如果你们腹中的宝宝存在一些先天性的疾病，你们可以通过流产的方法处理它，或者你们可以生下来之后去治疗它，这样对于你们的家庭经济是影响比较大的，希望你们可以的对于唐氏筛查这种做法有一定的了解。

　　可能很多孕妇在怀孕期间都会去做唐氏筛查，但是你们对于唐氏筛查查的是什么根本就不了解，所以我们建议大家在生活中应该要对于唐氏筛查这种做法的检查作用有一定的了解，你们才会去做唐氏筛查。

　　唐氏筛查主要是检查有无缺陷宝宝。

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

　　目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

　　孕妇在生活中适当的做唐氏筛查对于你们的生活是有帮助的，因为唐氏筛查可以帮助你们检查出发育有缺陷的宝宝，但是这种方法主要是因为宝宝患先天性愚型或者神经管缺陷等疾病的概率偏大而已，不一定宝宝在生活中一定会出现这些疾病的。

三、孕早期做唐氏筛查的重要性

　　我想每个准妈妈在知道了自己怀孕的那一刻，一定是希望自己以后生下来的宝宝能够健康的成长，以后好好的学习，为国家或者社会做贡献，做一个有用的人。但是并不是所有的愿望都会成真的，宝宝在妈妈的肚子里的时候很容易就受到妈妈身体的影响而患病，所以每个孕妇在怀孕初期都要做孕早期唐氏筛查。

　　唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

　　近年此病的发生有增加趋势，可能与环境污染有关，此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。

　　其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。

　　哪些孕妇必须要查

　　以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：

　　(1)年龄大于35岁

　　(2)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　　(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

　　(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。

　　(5)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

　　(6)在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

　　(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

　　有很多准妈妈认为自己的身体一直很健康，不需要做这个孕早期唐氏筛查，其实这样的想法是不对的。因为准妈妈们根本就没有知道自己是不是有什么潜藏的病，如果不做孕早期唐氏筛查的话，很可能就会把这个病带给自己的宝宝。所以为了能够生下一个健康的宝宝，我奉劝准妈妈都应该做孕早期唐氏筛查的检查。

四、一般孕妇做唐氏筛查要空腹吗

　　每一位孕妇一般都会做唐氏筛查，唐氏筛查也许听起来比较陌生，也不知道具体是个什么情况。其实唐氏筛查就是在怀孕期间做的一种检查，通过该种检查我们可以知道孕妇的身体情况，还有预产期。一般来说预产期都是比较准确的，但是也会因为孕妇的饮食和生活习惯而产生一些误差。

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏筛查可以不用空腹，但是最好空腹。在做唐氏筛查还可以咨询一下医生有哪些需要注意的，因为 个人的一些习惯都不同，有时候会因为i帧及的一些习惯影响到唐氏筛查的结果。除了唐氏筛查意外，怀孕期间还要坚持其它孕检，这样才能知道自己和孩子的情况。

原标题：怀孕检查唐氏筛查主要是检查什么呢什么是唐氏综合症呢