佳学基因导读：马凡氏综合征（Marfan综合征）是一种罕见的先天性遗传性结缔安排疾病，又叫蜘蛛指（趾）综合征， 俗称蜘蛛病，这是一种令人怅惘的“天才病”，患者一般具有异于常人的体型，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥超卓；又似乎是对他们开的一个打趣，这份“礼物”总是被早早“回收”。天才小提琴家帕格尼尼、排球女将海曼等许多知名人士都患有该病。在篮球、排球等体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭仗其特别身段而占有必定的优势。但关于马凡氏综合征患者来说，这个“天分”却是个“潜藏的杀手”。佳学基因马凡氏综合征致病基因判定，可精准、快速清晰患者发病的基因原因，依据致病基因寻觅、规划医治计划，辅导基因纠正，防止子孙或二胎再次患病。

事例共享

2018年6月，佳学基因解码研讨中心接纳到来自湖南湘潭的血液样本，检测项目为：“马凡氏综合征致病基因判定”。

患者状况：王源（化名），男，据王源母亲所述，孩子手指细长，弱视，近视，个子高，14岁就现已1.83米，心脏状况不太好，但没有去医院做过相关检测。问询宗族时得知，孩子母亲也有细微马凡氏综合征症状，但不影响日子。为了进一步确诊，所以送检王源及其母亲的血液样本至基因解码研讨中心，进行马凡氏综合征致病基因判定。

佳学基因，从基因解码到基因纠正！

基因解读和遗传咨询：佳学基因研讨标明，F***基因突变导致的马凡氏综合征以常染色体显性形式遗传。依据基因解码成果，王源的马凡氏综合征致病基因突变来自于母亲。

基因解码专家提示：当呈现疑似马凡氏综合征的症状时应及早进行精准全面的致病基因判定。一是清晰确诊，防止误诊，然后有清晰的目的性的对疾病进行操控与医治；二是了解宗族遗传危险，防止致病基因在宗族中的传递。

马凡氏综合征简介

马凡氏综合征（Marfan syndrome）也有先天性中胚层发育不良、Marche Sani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔安排营养不良、骨骼反常、内眼疾病和心血管反常，是一种以结缔安排为根本缺点的遗传性疾病。

该病呈常染色体显性遗传，具有宗族遗传特色，男女发病几率持平，笔直传达，代代发病。若不及早确诊、进行及时有用的医治，患这种病的人生计寿数均匀仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上，总发病率约0.04‰～0.1‰。

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发病原因

基因解码研讨显现，马凡氏综合征是因为F***基因突变导致。F***基因为微纤维蛋白-1供给指令。微纤维蛋白-1与其他微纤维蛋白-1彼此招引并与其他分子构成细长的丝状体，称为微纤维。微纤维是纤维物质的组成部分，为结缔安排供给力气和灵活性。

此外，微纤维存储分子称为成长因子，机体会在不同的时刻开释这些成长因子，以操控整个身体的安排和器官的成长和修正。

F***基因突变可降卑微纤维蛋白-1的数量，然后导致微纤维的构成的削减。成果导致成长因子被过多开释，使许多安排的弹性下降，导致安排极不安稳的过度成长。

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临床表现

马凡氏综合征人群一般体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超越身高。其他常见的特征包含面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等，有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的痛苦。

此外，大多数具有马凡综合征的患者有某些特定的程度的近视，或在成年或中期呈现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严峻程度、发病时刻和发病发展方面都有很大的差异。

马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这样一些问题会导致患者呼吸困难，易疲惫，心律不齐、心悸。

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马凡氏综合征的两个主要特征：一是因为晶状体脱位引起的视力问题，单侧或双侧眼睛均可患病。

二是伴有先天性心血管变形。主动脉变的薄而细长，这可能会引起血管壁的拱起（动脉瘤）。主动脉的拉伸使主动脉瓣呈现裂缝，这可能会引起主动脉壁中层忽然撕裂（主动脉夹层），主动脉瘤及主动脉夹层均可危及生命，阴险反常。

马凡氏综合征致病基因判定

“佳学基因马凡氏综合征致病基因判定”选用佳学基因自主的基因解码技能，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准剖析导致马凡氏综合征发作的致病基因，完成对马凡氏综合征的精确确诊与分型：

（1）关于未发病人群，提示个别马凡氏综合征发病危险，协助及早防备，调整心思和环境要素，有用防止马凡氏综合征的发作；

（2）关于患病人群，找到马凡氏综合征发病的基因原因，挑选高效、有清晰的目的性的医治药物，精准医治；

（3）关于有马凡氏综合征宗族史的人群，找到致病基因，能够辅导优生优育，停止马凡氏综合征致病基因在宗族的连续，让子孙或许二胎不再患病。

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适用人群

1、 有马凡氏综合征相关临床表型的患者；

2、 有马凡氏综合征相关临床表型的疑似患者；

3、 有马凡氏综合征宗族史的人群；

4、 生育过马凡氏综合征患儿的配偶；

5、 想了解自身患马凡氏综合征危险的人群；

6、 马凡氏综合征高发区域人群。

样本类型

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参考文献

1、覃勇民. 马凡综合征的临床研讨发展[J].疑难病杂志,2010,(10).doi:10.3969/j.issn.1671-6450.2010.10.038.

2、林利,袁越. 马方综合征24例[J]. 有用儿科临床杂志,2006,(8).doi:10.3969/j.issn.1003-515X.2006.08.012.

3、朱燕双. 马凡氏综合征患者及宗族的健康教育[J]. 华西医学,2005,(3).doi:10.3969/j.issn.1002-0179.2005.03.090.